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预防出生缺陷——关爱,从了解开始

2015-08-22 16:36

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  2005年,中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。我国出生缺陷发生率高达5.6%,是导致儿童和成人残疾的主要原因。例如:我国7岁以下聋儿达80万人,每年以3万聋儿的速度在增长。新生儿严重听力障碍发生率为1‰-3‰.再如:眼科遗传病有600多种,在我国已成为主要致盲原因之一。25岁以下青少年盲人中,遗传性眼病致盲者占67.7%。大多数眼科遗传病是否发病,主要由遗传因素决定。出生缺陷患儿会出现生长发育迟缓,智力发育迟缓,特殊面容、肢体以及内脏器官畸形等临床表现。

  目前,通过基因检测及数据解读可以发现致病基因,辅助疾病的诊断,像苯丙酮尿症、不孕不育症、视网膜色素变性、耳聋等相关疾病;对无临床症状表现者,通过基因检测,也可了解自身致病基因携带情况,及早干预;为有生育需求的遗传病患者及遗传病家族史成员,提供遗传咨询及健康生育指导,从而更加有效地防止或减少出生缺陷的发生。

  天津华大基因和天津市残联主办、将于9月17日下午14:00时在天津市残疾人康复服务指导中心举办科普宣教及义诊活动。此次活动将邀请耳科、眼科等方面的专家医生,为到场病友提供咨询和义诊。此次活动的目的不仅为了使广大群众对基因与健康有更深入的了解,提升大众对出生缺陷的关注度,同时也为降低我国出生缺陷做一份贡献。据了解,华大基因此次将提供一定免费检测的名额(各项10例),让有意愿者亲身体验基因检测,了解自身基因携带情况,真正做到我的基因我知道,我的健康我做主!