2005年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。我国出生缺陷发生率高达5.6%，是导致儿童和成人残疾的主要原因。例如：我国7岁以下聋儿达80万人，每年以3万聋儿的速度在增长。新生儿严重听力障碍发生率为1‰-3‰.再如：眼科遗传病有600多种，在我国已成为主要致盲原因之一。25岁以下青少年盲人中，遗传性眼病致盲者占67.7%。大多数眼科遗传病是否发病，主要由遗传因素决定。出生缺陷患儿会出现生长发育迟缓，智力发育迟缓，特殊面容、肢体以及内脏器官畸形等临床表现。

　　目前，通过基因检测及数据解读可以发现致病基因，辅助疾病的诊断，像苯丙酮尿症、不孕不育症、视网膜色素变性、耳聋等相关疾病；对无临床症状表现者，通过基因检测，也可了解自身致病基因携带情况，及早干预；为有生育需求的遗传病患者及遗传病家族史成员，提供遗传咨询及健康生育指导，从而更加有效地防止或减少出生缺陷的发生。

　　天津华大基因和天津市残联主办、将于9月17日下午14：00时在天津市残疾人康复服务指导中心举办科普宣教及义诊活动。此次活动将邀请耳科、眼科等方面的专家医生，为到场病友提供咨询和义诊。此次活动的目的不仅为了使广大群众对基因与健康有更深入的了解，提升大众对出生缺陷的关注度，同时也为降低我国出生缺陷做一份贡献。据了解，华大基因此次将提供一定免费检测的名额(各项10例)，让有意愿者亲身体验基因检测，了解自身基因携带情况，真正做到我的基因我知道，我的健康我做主！